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PTC Therapeutics destaca dados sobre o impacto da doença e a importância do tratamento para duas doenças raras

A PTC Therapeutics, Inc. apresentou dados sobre duas doenças raras na Conferência Virtual ISPOR Europe 2020, que aconteceu entre os dias 16 e 19 de novembro de 2020. Os novos conhecimentos sobre o impacto da deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática (AADCd) e distrofia muscular de Duchenne causada por mutação nonsense (DMDmn) aumentam ainda mais a compreensão dessas doenças genéticas infantis raras e devastadoras e a necessidade e importância de tratamentos eficazes.

"A PTC tem trabalhado por mais de 20 anos com a comunidade de doenças raras para entender melhor o impacto dessas patologias nos pacientes e suas famílias", diz Stuart W. Peltz, CEO da PTC Therapeutics. "Essas percepções são fundamentais para que os melhores tratamentos possam ser disponibilizados aos pacientes e a PTC está empenhada em garantir que os pacientes possam ter acesso a tratamentos clinicamente diferenciados", completa.

A AADCd é uma doença genética ultrarrara que causa incapacidades graves, necessidade de cuidados 24 horas por dia e elevada mortalidade(1). Atualmente, não há terapia modificadora da doença eficaz aprovada para pacientes com AADCd. O PTC-AADC (eladocagene exuparvovec) é o primeiro tratamento para AADCd sob revisão regulatória. O pedido de autorização de introdução no mercado foi submetido à Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em janeiro de 2020, e o parecer do Comitê dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP) é esperado para o primeiro semestre de 2021.

Uma revisão de 66 relatos de casos de pacientes descobriu que os sintomas de AADCd que contribuem para grandes transtornos da doença, começaram desde o nascimento (em 29% dos casos) e se acumularam ao longo do tempo(2). Aos 6 anos de idade, 28% dos pacientes estavam tão gravemente incapacitados que experimentaram sintomas em seis domínios principais*.

Outros dados de 26 pacientes que receberam a terapia gênica experimental da PTC, a PTC-AADC, foram apresentados, incluindo dados de três ensaios clínicos com acompanhamento de um a nove anos, prevendo os benefícios a longo prazo e duráveis ??da terapia(3), incluindo conquista de marco motor futuro, usando a pontuação da avaliação Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-2).

* Seis domínios de sintomas da deficiência de AADC: Atrasos no desenvolvimento, distúrbios do movimento (por exemplo, crises oculogíricas, espasmos musculares), problemas com tônus ??muscular (por exemplo, hipotonia), irritabilidade e problemas de sono, problemas de função autonômica (por exemplo, problemas com a regulação de processos involuntários do corpo, como função cardíaca e controle de temperatura) e problemas cardiovasculares / gastrointestinais / endócrinos / respiratórios.


Novos conhecimentos sobre o impacto do DMDmn e do tratamento a partir das perspectivas do paciente e do cuidador(4,5,6).

A DMDmn é um distúrbio genético raro e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância e leva à morte prematura em meados dos 20 anos de idade, devido à insuficiência cardíaca ou respiratória(7). A PTC fornece acesso a dois dos primeiros medicamentos aprovados para DMDmn no mundo.

Este primeiro estudo qualitativo conhecido que avaliou a sobrecarga do paciente e do cuidador na vida real, mostrou que a DMDmn tem um impacto substancial e multifacetado tanto no paciente quanto nos cuidadores, incluindo consequências físicas, emocionais, sociais e temporais(4,5,6). Como parte da pesquisa, vários cuidadores relataram uma mudança positiva na condição de seus filhos após o início com atalureno e, subsequentemente, uma melhoria na qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS)(4,5).

"Essas descobertas reforçam a importância de tratamentos que supram a grande necessidade não atendida na distrofia muscular de Duchenne e os benefícios vitais que os tratamentos também podem fornecer para famílias e cuidadores. Ao melhorar os sintomas, reduzir a perda de função ou retardar a progressão da doença, os tratamentos têm o potencial de impactar positivamente a qualidade de vida relacionada à saúde de indivíduos, famílias e cuidadores que convivem com DMD", diz Sarah Acaster, Pesquisadora Principal da Acaster Lloyd Consulting Ltd (ALC).

Sobre a deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática (AADCd)

A AADCd é um distúrbio genético ultrarraro que causa incapacidade grave e sofrimento físico e mental contínuo desde os primeiros meses de vida, com muitos pacientes dependendo de tubos de alimentação ou suporte respiratório para sobreviver e atendimento 24 horas por toda a vida.(1) A deficiência de AADC leva a atrasos ou falha em atingir marcos de desenvolvimento, como controle da cabeça, sentar, ficar de pé, andar ou falar, tônus ??muscular diminuído (também conhecido como hipotonia muscular), episódios que simulam convulsões graves envolvendo movimento involuntário dos olhos (também conhecido como crises oculogíricas), anormalidades autonômicas e a necessidade de cuidados ao longo da vida. Problemas de saúde significativos incluem infecções, complicações ortopédicas e cardíacas e outras comorbidades(8).

Sobre distrofia muscular de Duchenne

Afetando principalmente os homens, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância e leva à morte prematura em meados dos 20 anos devido a insuficiência cardíaca ou respiratória.

É um distúrbio muscular progressivo causado pela falta da proteína distrofina funcional. A distrofina é crítica para a estabilidade estrutural de todos os músculos, incluindo esqueléticos, diafragma e músculos cardíacos. Pacientes com DMD podem perder a capacidade de andar já os dez anos, seguido pela perda do uso dos braços. Pacientes DMD subsequentemente experimentam complicações pulmonares com risco de vida, exigindo a necessidade de suporte ventilatório, e complicações cardíacas no final da adolescência ao redor dos 20 anos (7,9,10) 

=9ptNotas:

(1)Wassenberg. T, et al. Diretriz de consenso para o diagnóstico e tratamento da deficiência de L-aminoácido descarboxilase (AADC) aromática. Orphanet J Rare Dis . 2017; 12: 12.
=9pt(2)BakidouA, Werner C, Buesch K. Age at onset and frequency of clinical signs and symptoms in patients with AADC deficiency: A systematic literature review. Poster to be presented at the ISPOR Europe Annual Meeting; November 16-19, 2020.
=9pt(3)Simons C, Sudhapalli P, Buesch K, Bennison C. Estimating the long-term effects of therapy for patients with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-d) using individual participant data. Poster to be presented at the ISPOR Europe Annual Meeting; November 16-19, 2020.
=9pt(4)Williams K, Buesch K, PiglowskaN, Davidson I, RanceM, BoehnkeA, AcasterS. The development of a conceptual model on the impact of caring for an individual with nonsense mutation Duchenne Muscular Dystrophy. Poster to be presented at the ISPOR Europe Annual Meeting; November 16-19, 2020.
=9pt(5)Williams K, Buesch K, PiglowskaN, AcasterS. Symptoms and impacts of nonsense mutation Duchenne Muscular Dystrophy: A qualitative study and the development of a patient-centredconceptual model. Poster to be presented at the ISPOR Europe Annual Meeting; November 16-19, 2020.
=9pt(6)Williams K, Buesch K, Piglowska N, Davison I, Rance M, Boehnke A, Acaster S. Symptoms and impacts of nonsense mutation Duchenne Muscular Dystrophy at different stages of ambulation. Poster to be presented at the ISPOR Europe Annual Meeting; November 16-19, 2020
=9pt(7)Van Riuten H, Bushby K, Guglieri M. State-Of-The-Art Advances in Duchenne Muscular Dystrophy. EMJ. 2017; 2 [1]: 90-99.
=9pt(8)Wassenberg, Tessa & Molero, Marta & Jeltsch, Kathrin & Hoffmann, Georg & Assmann, Birgit & Blau, Nenad & Garcia-Cazorla, Angela & Artuch, Rafael & Pons, Roser & Pearson, Toni & Leuzzi, Vincenco & Mastrangelo, Mario & Pearl, Phillip & Lee, Wang & Kurian, Manju & Heales, Simon & Flint, Lisa & Verbeek, Marcel & Willemsen, Michèl & Opladen, Thomas. (2017). Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet Journal of Rare Diseases. 12. 10.1186/s13023-016-0522-z.
=9pt(9)Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan 1;9(1):77-93.
=9pt(10)Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. J Paediatr Child Health. 2015 Aug 1;51(8):759-64. 
 












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