Diagnósticos estão muito mais precisos com a biologia molecular que ainda caminha devagar no Brasil 
 
Guilherme Ambar* 
 
O diagnóstico molecular, área da medicina que utiliza técnicas de biologia molecular para identificar alterações genéticas, moleculares ou bioquímicas associadas a doenças, além de buscar pelos ácidos nucléicos de agentes infecciosos que possam estar presentes, ainda representa apenas 12% dos exames realizados no Brasil. Essa abordagem é especialmente útil para detectar enfermidades de forma mais precisa, rápida e precoce, muitas vezes antes mesmo do surgimento dos sintomas. No entanto, para ampliarmos esse percentual no país, é fundamental investir em infraestrutura, formação de profissionais e políticas públicas que ampliem o acesso, tanto no SUS quanto na saúde suplementar. 
 
Apesar desse cenário, a biologia molecular já vem transformando a prática diagnóstica no Brasil, oferecendo rapidez, precisão e possibilidades de personalização. Com essas técnicas, conseguimos identificar doenças antes mesmo de seus primeiros sinais clínicos — o que muda a lógica da assistência em saúde, trazendo ganhos concretos em qualidade de vida e sustentabilidade para o sistema. Deixamos de focar apenas no tratamento para adotar uma abordagem mais precisa e até mesmo preventiva, com a popularização dos testes moleculares. 
 
Essa mudança já é evidente em áreas como a oncologia, genética e infectologia. Um estudo brasileiro demonstrou que o uso de sequenciamento de nova geração (NGS) em DNA tumoral circulante, em pacientes com câncer de pulmão, gerou uma economia de R$ 2 mil por paciente ao ano, com benefícios terapêuticos importantes. No caso do câncer de mama, um teste genômico permitiu evitar a quimioterapia em casos de baixo risco genético, mantendo 95% de sobrevida livre de metástase. 
 
Também há evidências robustas no campo das doenças genéticas. Nos Estados Unidos, o sequenciamento rápido do genoma completo em recém-nascidos criticamente doentes levou ao diagnóstico correto em 43% dos casos, com ajustes terapêuticos em 26%, além da redução de custos hospitalares entre US$ 800 mil e US$ 2 milhões por paciente. 
 
Para as doenças infecciosas, a abordagem sindrômica por PCR em tempo real — estratégia diagnóstica que utiliza painéis de testes moleculares para investigar, de forma simultânea, diversos agentes causadores de uma síndrome clínica, com base nos sintomas do paciente — permite um diagnóstico mais rápido e preciso. O resultado desses testes tem contribuído para a redução de hospitalizações e do uso indiscriminado de antibióticos e outros medicamentos. 
 
Com base na eficácia da biologia molecular, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC) — órgão do Ministério da Saúde — recomendou, em 2024, a substituição do método tradicional de rastreio de HPV no SUS pela testagem molecular. A decisão foi baseada em evidências científicas que demonstram a maior sensibilidade e eficácia dessa abordagem em comparação com o exame de Papanicolau. O novo método permite a detecção precoce de infecções por HPV de alto risco, possibilitando intervenções mais eficazes e melhoria na qualidade de vida das pacientes. 
 
A Organização Mundial da Saúde (OMS) também recomenda o uso de testes moleculares como estratégia principal para o rastreamento do câncer do colo do útero, com o objetivo de eliminar a doença como problema de saúde pública até 2030. A utilização dessas técnicas promove, acima de tudo, qualidade de vida aos pacientes. 
 
*Guilherme Ambar é biólogo e CEO da Seegene Brazil